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揭秘精准医学:防止更多有诞生缺点的婴儿出身

时间:2016-08-12  来源:未知  作者:昌平新闻网

  精准医学间隔庶民有多远?会给人们的生老病逝世带来怎么的变更?

  在国家卫计委、科技部等部委推举下,近日新华社记者走进北京大学第三医院、中日友好医院、广东省妇幼保健院发现,在一些临床医院,以基因组学为基础的精准医学已经静静成长……

  加快利用:“防止更多有出身缺点的婴儿诞生”

  “精准医学让抉择变得如斯简略!将来所有皆有可能!”会议室里,幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深入。

  乔杰的自负,来自于近年来基因科技尤其是测序技术的飞速发展,人类对生命天书的解读越来越深刻,更来自于团队的科学实际。

  北医三院生殖医学中央是中国大陆首例试管婴儿出生地,也是目前世界上最大的帮助生殖技术治疗中央之一,门诊量每年以20%到30%的速度增加,持续两年超过50万人次。

  “当初对性命的认知越来越多,越来越清楚。实践上7000多种单基因病,都能够在基因层面提前参与。”她说,“只有有足够的基因序列信息,就能针对任何遗传异常发展胚胎植入前遗传学诊断,进行染色体及基因筛查,检讨胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,检测胚胎的23对染色体构造、数量,分析胚胎是否有遗传物资异常,从基本上阻断遗传病在家庭中传递。”

  有这样一对夫妇,男方患有遗传性多发性骨软骨瘤,想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿,通过胚胎遗传诊断,筛选畸形胚胎胜利移植,健康的孩子于2014年9月出生。

  迄今为止,北医三院共完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504例,已移植1141例,分娩302例,持续妊娠104例。近两年来,利用高通量测序技术为39例患者实现胚胎染色体分析,已经移植19例,分娩4例,连续妊娠10例。团队进一步利用自行开发的基于高通量测序的MARSALA(非整倍体测序与连锁分析)技术为41例病人完成了胚胎单基因遗传疾病诊断,实行移植手术15例,5例成功分娩,8例还在妊娠中。

  乔杰团队与北京大学谢晓亮教学跟汤富酬传授等配合,在单细胞测序上走在了世界前列。

  “这个结果的翻新点是通过火析患者的胚胎细胞,在单细胞程度长进行高通量测序,即可检测致病基因渐变位点和全基因组范畴染色体异常。”乔杰说。

  我国每年有约90万个出生缺陷新生儿,不孕不育患者更是难以计数。

  “生养阻碍影响我国数千万对夫妇,传统辅助生殖技术已经不能满意需要。”乔杰呐喊,应当加快精准医学在妇产科应用步调,避免更多有出生缺陷的婴儿出生。“要知道,避免一个出生缺陷孩子,就可以减轻社会累赘100万元。”

  “精准医学在路上,从前只有少数科室在用,跟着技术进步、本钱下降,从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等,用的科室越来越多。为进一步提高临床医疗的精准度,医院更是在2014年景破了分子诊断核心。”乔杰说,精准医学发展要有新技巧,这就须要对基本医学研究增添投入,还要将相干基因检测纳入医保。

  精准用药:“这就是我们的差距”

  别嘌醇片是一种医治高尿酸血症的常用药。

  和其他医院不同,在中日友爱医院中医风湿病科,医生假如给病人开这种药,电脑体系会自转动出提醒:该药品药效和保险与患者基因多态性相关,建议进行基因检测。

  中日友好医院科研处处长、皮肤性病科主任崔勇说,这就是精准医学在中日友好医院临床的一个应用。“别嘌醇片是一种降低尿酸的药,如果携带一种特定基因的人服用,轻易产生重度皮炎,死亡率也比拟高,医生就会建议患者进行基因检测。”

  记者在医院门诊了解到,一些患者对基因检测与用药平安之间的关联不太明白,有些患者由于检测需要必定用度、且基础不纳入医保不乐意做。

  中日友好医院院长王辰院士说,在医院1000多种药里,有110多种可实现精准用药,波及肿瘤、血汗管病等科室。

  皮肤性病科有多少种重症疾病,如系统性红斑狼疮、重症药疹、天疱疮等,往往需要长期大剂量用糖皮质激素,患者需监测并预防精力异常、沾染、股骨头坏死等。

  “目前,精准医学证据显示,如果用药前就检测患者个体基因组信息,就可能避免某些特有不良反映的发生,如股骨头坏死。”崔勇说。

  在发达国度,有些药物在应用前必需晓得患者基因信息;另一些药物,倡议参照患者基因特点使用,以取得更好疗效。

  据介绍,目前美国药物遗传学和药物基因组学常识库收录的199种个体化药物中,美国食物药品治理局已将171种药物相关基因信息标注在仿单上,欧洲药品管理局标注了89种。

  “199种个体化药物中有116种已在海内上市,然而除了十几种靶向药物外,目前只有‘卡马西平’这种药明白需要用基因信息领导使用。这就是我们的差距。”王辰说。

  为增进药物基因组学的应用,中日友好医院结合全国20多家医院和医疗机构,成立了中国精准医学临床研究和应用同盟,建立实用于中国人群的药物基因组学临床研究与应用体制。

  “我们已经订正并发布了《精准医学临床研究与应用品质管理专家共鸣》,编译并宣布了116种个体化药物的精准用药指南初稿。”中日友好医院精准医学中心专家王鹤尧说。

  王辰提议,应和谐多部分协作树立精准医学的研究和医疗系统。国家食药监总局应鉴戒国外教训,领导药厂开展基于基因个体化医疗的前期研讨;各大病院应教导更多医务职员懂得精准医学的上风,推动个体化治疗。

  无创产前:出生缺陷在萌芽状况即可知

  唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病,也是全世界发病率最高的遗传病之一,唐氏患儿俗称“唐宝宝”。另外,18三体、13三体也是绝对常见的染色体异常疾病。这三种染色体疾病往往导致出生缺陷。

  随同技术提高,近年来,应用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐渐进入越来越多的医院,对“唐宝宝”的筛查准确性可达99%,检测18三体、13三体的精确性分辨为95%左右、90%左右。

  广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测,迄今已开展约1.5万例,共检出染色体异常胎儿179例,1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。

  “特殊是那些自身有预兆流产而又高龄的高风险孕妇,不能进行羊膜腔穿刺手术,无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险,又能避免染色体异常胎儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华说。

  据先容,广东省妇幼保健院对所有经无创检测发明的染色体异样的高危险病例,均进一步做了羊膜腔穿刺手术抽取羊水,进行染色体核型剖析,综合合乎率为90%。

  依照传统产前诊断“金尺度”即早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术,手术相关的流产风险估量为0.5%至1%。

  “如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且将丧失很多正常胎儿。”尹爱华说。

  无创产前基因检测固然没有创伤,是一种高正确性的筛查技术,但并不是终极确诊手腕。

  “迄今为止,我们的无创基因检测共漏诊了2例18三体,这两名孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发畸形,接收进一步羊膜腔穿刺后证明为18三体及时终止了妊娠。”尹爱华说。

  除唐氏综合征等筛查外,迷信家正尝试将无创产前基因检测技术应用于其余遗传病。

  针对超声异常胎儿渺小染色体疾病,尹爱华团队从2013年开端进行无创产前检测运用研究,对1400多例临床标本进行验证,检出率达98%左右。

  “咱们还对妊娠重度地中海贫血高风险的妊妇进行无创产前检测研究。”尹爱华说。

  专家信任,随着基因测序装备、试剂国产化加快,无创产前检测成本将进一步降低,更广规模内的出生缺陷防控将成为可能。



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